Генетический анализ: читай по… хромосомам

Генетический анализ крови - это нечто, что большинство людей представляют себе как дорогостоящее, сложное и продолжительное исследование, неотделимое от использования новейшего оборудования, сопоставимого со сложными адронными коллайдерами. Но это не соответствует действительности. В настоящее время генетические тесты активно используются в лабораторной диагностике и стали частью арсенала рутинных методов. Они применяются для:

• оценки индивидуальной реакции пациента на препарат
• в рамках пренатальной диагностики
• для выявления наследственных заболеваний
• для установления степени родства
• и даже в целях профилактики.

Когда стоит сделать генетический анализ крови

Генетический анализ крови – это один из способов определить состояние хромосом и выявить в них повреждения или аномалии. Эти нарушения наследственной информации нельзя исправить, но знание о них может быть важным и полезным для понимания возможных рисков.

Многие считают, что генетический анализ необходим только в случае, когда в семье были заболевания, передаваемые по наследству. Однако некоторые заболевания могут проявиться не сразу, а могут даже не проявляться вовсе. Поэтому анализ целесообразно проводить независимо от того, чем болели ваши родственники.

Согласно статистике Всемирной организации здравоохранения, врожденные пороки развития выявляются примерно у 3% детей, а к году жизни этот показатель достигает уже 7%. Существует целый ряд показаний к проведению генетического анализа крови, особенно в репродуктивной области:

• бесплодие неизвестного происхождения;
• повторные выкидыши, а также смерть ребенка в утробе;
• наличие у уже родившегося ребенка врожденных заболеваний;
• задержка в развитии.

Если паре предстоит использовать вспомогательные репродуктивные технологии (ЭКО и другие), врачи рекомендуют сделать диагностику обоим супругам. Без генетического анализа эти процедуры могут не увенчаться успехом.

Тем не менее, генетический анализ может применяться не только в предпатологических случаях. Диагностику могут рекомендовать пациенту, у которого есть отклонения в его развитии (например, слишком маленький или чрезмерно высокий рост), аномалии внешнего облика, умственная отсталость или преждевременное угасание половой функции. Генетический анализ может помочь в прояснении диагноза.

Генетический анализ может также найти применение в новой области медицины – фармакогенетика. Изучение наследственной информации помогает понять индивидуальную реакцию на лекарственные препараты, что может существенно повлиять на выбор и дозировку препарата, чтобы избежать возможных побочных эффектов. Стоимость полного генетического анализа в Москве лежит в пределах 73 000 рублей, в зависимости от его сложности.

Анализ генетических отклонений плода является обязательным для беременных женщин, которые регулярно посещают врача. Именно так называемый тройной тест позволяет выявить опасные нарушения развития у плода, включая синдромы Эдвардса и Дауна, миопатию Дюшена, а также открытые дефекты нервной трубки.

Для проведения исследования врачи измеряют уровень альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина (ХГЧ), неконъюгированного эстриола (мЕ3) и ассоциированного с беременностью белка А плазмы (PAPPA — pregnancy-associated plasma protein A). Кровь для исследования берется из вены.

Нередко отклонения показателей АФП связаны не с генетическими патологиями плода, а с другими проблемами, связанными с беременностью. Например, на результаты может повлиять время, в которое был произведен анализ. Врач обязательно учитывает все эти факторы.

Если женщине были выявлены настораживающие данные анализа, то она направляется на дальнейшее генетическое обследование или консультацию у генетика. Аналогичную рекомендацию получают и беременные женщины, у которых выявлены нарушения развития плода на УЗИ, отмечено много- или маловодие или которые старше 35 лет.

По результатам исследования врач может составить прогноз рождения ребенка с теми или иными патологиями или врожденными отклонениями. В сравнении с прошлыми годами проведение генетической диагностики стало намного безопаснее: многие генетические нарушения плода выявляются по анализу крови матери, что дает до 98% точности.

Стоимость анализа каждой составляющей "тройного теста" варьируется от 500 до 800 рублей. Поэтому проведение тройного теста является доступным для большинства беременных женщин. Министерство здравоохранения уделяет вопросу пренатальной диагностики особое внимание, так как это позволяет избежать наследственных и врожденных заболеваний у детей.

Выявление врожденных заболеваний, вызванных нарушениями генетической информации, является необходимым в первые дни жизни младенца. Зависит от правильности действий врачей и родителей здоровье ребенка. Например, при фенилкетонурии, обнаруженной сразу после рождения, можно избежать серьезных последствий. В этом случае с первых дней жизни следует соблюдать особый режим питания. Без лечения этот генетический дефект может привести к задержке в развитии. При своевременном выявлении же дети по своему поведению и характеру практически не отличаются от своих сверстников.

Также следует проводить неонатальный скрининг в роддомах. Для этого обычно берут кровь из пятки младенца. У доношенных младенцев анализ проводят на 4-й день, а у недоношенных — на 7-й день. Это позволяет обнаружить такие врожденные патологии, как фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и другие.

Если врач выявляет отклонения в анализах, он может направить на дальнейшее обследование. В зависимости от предполагаемой патологии, при подозрении на врожденный гипотиреоз обследование проводят на 4-5-й день после рождения на гормон ТТГ. При подозрении на врожденный адреногенитальный синдром необходимо анализировать кровь после рождения или пуповинную на неонатальный 17-а-гидроксипрогестерон. В первые недели жизни детей с подозрением на муковисцидоз проводят анализ на иммунореактивный трипсин.

Для дальнейшего выявления других врожденных патологий и уточнения диагноза может потребоваться ДНК-тест. Сегодня этот тест позволяет выявить и подтвердить более 300 заболеваний. Для анализа нужна кровь из вены. В обследовании используют GTG-бэндинг и FISH-анализ, причем второй метод точнее. На первом этапе диагностики выявляются нарушения. На втором этапе эти нарушения можно подробно описать, в том числе установить характер повреждения хромосом.

Стоимость обследования младенца на врожденные нарушения обмена веществ достигает порядка 5000 рублей.

В некоторых ситуациях возникает необходимость установить биологическое родство для различных юридических вопросов. Для этого проводится анализ ДНК потенциального родственника и ребенка. Поскольку ребенок наследует материал, находящийся в генах родителей, в их ДНК будут совпадающие участки. Возможно, увеличение количества сравниваемых участков и совпадений увеличит вероятность подтверждения родства.

Не обязательно использовать кровь в качестве материала для анализа. Буккальный тест стал более распространенным методом. Он означает, что небольшие частицы эпителия собираются со внутренней стороны щеки.

Хотя "Тест на отцовство" требует достаточно продолжительного времени, для повышения точности лучше дождаться результата многократных сравнений. При этом вероятность подтверждения или опровержения родства может быть выше 99%.

Стоимость анализа для установления биологического родства составляет около 15 000 рублей.

Генетический анализ является важным методом, который позволяет не только выявить наличие заболеваний, но также предсказать, какие из них могут возникнуть в будущем. Не все отклонения в генотипе приводят к развитию заболеваний, однако определенные генетические нарушения, в сочетании с факторами внешней среды, могут вызвать мультифакторные патологии, такие как сахарный диабет, гипертония, бронхиальная астма, атеросклероз, онкологические заболевания и другие.

Для того чтобы выяснить, существует ли у человека предрасположенность к определенным заболеваниям и вовремя предпринять профилактические меры, можно провести ДНК-обследование. Сегодня в лабораториях есть множество методик, таких как FISH–метод, сравнительная геномная гибридизация (СGH), метод микрочип-технологий, полимеразная цепная реакция (ПЦР) и другие, которые позволяют провести анализ крови с высокой степенью точности.

Генетический анализ лежит в основе предиктивной медицины, которая позволяет предсказывать вероятность развития заболеваний. Так как мультифакторные патологии обычно определяются несколькими генами и их влияние на заболевание разное, анализ может занять довольно продолжительное время. Однако результаты могут быть огромной помощью для предоставления развернутых рекомендаций по профилактике заболеваний.

Генетическое обследование беременных и новорожденных позволяет избежать серьезных последствий врожденных патологий и установить предрасположенность к конкретным заболеваниям. Генетический анализ является важным инструментом предиктивной медицины, который помогает проводить эффективную профилактику многих заболеваний.

Фото: freepik.com